معاناة مريرة للمصابين بالأمراض النادرة في الجزائر

دعوة إلى تعزيز الكشف المبكر 
معاناة مريرة للمصابين بالأمراض النادرة في الجزائر 

دعت جمعيات ناشطة في مجال مساعدة المصابين بالأمراض النادرة إلى تعزيز الكشف المبكر عن هذه الأمراض التي تظهر منذ السنوات الأولى من حياة الفرد لكنها تظل مجهولة لدى العديد من المواطنين.
نسيمة خباجة 
تعتبر الأمراض النادرة أمراضا يتيمة حسب تصنيف المنظمة العالمية للصحة التي تحصى حوالي 7000 مرض نادر في العالم و80 بالمائة منها من أصل جيني حيث تسجل حالة واحدة من بين 3000 نسمة ما يفسر تسميتها بالنادرة .
وتعد هذه الأمراض خطيرة ومعيقة حيث غالبا ما تظهر خلال المراحل الأولى من حياة الطفولة وتتسبب في وفاة نسبة 30 بالمائة من هذه الشريحة حسب ذات المنظمة الأممية.

مخبر وحيد للكشف 
وأكد رئيس مصلحة مخبر التحاليل الكميائية بالمؤسسة الاستشفائية الجامعية مصطفى باشا البروفيسور الياس مرغي عشية الاحتفاء باليوم العالمي للأمراض النادرة المصادف لـ28 فيفري من كل سنة أن المخبر الذي يعمل على كشف الأمراض النادرة منذ 40 سنة يقوم بالكشف عن صنفين من هذه الأمراض يتعلق أولهما بالتحاليل الجزيئية للجين والثاني خاص بالتحولات التي قد تحدث على هذه الأمراض بالرغم من أنها نادرة.
ويأتي مرض الفينيلسيتونوري -حسب ذات الآخصائي- في مقدمة الأمراض النادرة المنتشرة بالجزائر حيث تم احصاء 500 حالة عبر الوطن. ثم يأتي مرض التريزوميا الوراثية بتسجيل أزيد من 130 حالة.
وبخصوص وجود مخبر واحد عبر القطر يقوم بهذه التحاليل قال البروفيسور يرغي أن ذلك راجع إلى قلة الحالات من جهة وخبرة المخبر في هذا المجال من جهة أخرى مشيرا إلى محاولات قام بها مخبرا كل من المؤسسة الاستشفائية لامين دباغين (مايو سابقا) والمؤسسة الاستشفائية المتخصصة في علاج وجراحة العظام عبد القادر بوخروفة ببن عكنون ولكنها لم تدم طويلا. ويعمل المخبر -كما أضاف -بمواد كميائية غير مكلفة ويتم انتاجها محليا ويستقبل المرضى عن طريق تحديد المواعيد.
وتستدعي بعض الأمراض النادرة متابعتها عن طريق حمية خاصة بتناول مواد غذائية موجهة أساسا لهذا الغرض وأخرى عن طريق وصف أدوية توزع بالمؤسسات الاستشفائية. 


ضرورة الكشف المبكر 
وأكدت رئيسة جمعية الفينيلسيتونوري وأم لمريضة حاملة لهذا المرض بولاية بسكرة السيدة شفيعة زلغي أنها ترافق 14 مريضا تتراوح أعمارهم ما بين الصفر و30 سنة بهذه المنطقة تختلف تعقيدات المرض لديهم من حالة إلى أخرى حاثة على الكشف عنه مبكرا لضمان متابعة جيدة.
وأوضحت ذات المتحدثة أنه يمكن تشخيص هذا المرض خلال السنوات الأولى من حياة الطفل وتختلف الأعراض بين المرضى. وقد تظهر في التأخر الذهني والتخلف في الجلوس والمشي والنطق كما قد تتحسن إلى غاية القدرة على متابعة الدراسة بشكل عادي كبقية الأطفال.
وإذا كان العديد من الحالات التي ترافقها الجمعية بولاية بسكرة هي حالات ناتجة عن الزواج ما بين الأقارب فان السيدة زلغي سجلت -حسبها- 3 اطفال مصابين بالفينيلسيتونوري لزوجين من منطقتين مختلفتين ولا وجود لعلاقة قرابة بينهما.
ويخضع هؤلاء المصابين بهذا المرض النادر الذي يأتي في مقدمة قائمة هذا الصنف من الأمراض في الجزائر لحمية خاصة تتمثل في استهلاك خضر وفواكه وفق وزن معين وعجائن وأرز خالي من البروتينات إلى جانب حليب خاص يحتوي على خليط من الأحماض الأمينية.


معاناة مريرة للمرضى
وأوضح رئيس الجمعية الوطنية للوهن العضلي (ميوباتي باللغة اللاتينية) السيد أكلي أكنين أنه لا يوجد تكفل بتاتا بهذا المرض الوراثي الذي يصنف ضمن الأمراض النادرة ويتسبب في استرخاء عضلات الجسم ويؤدي إلى إعاقة تجعل من المصاب يقفد جميع حركاته داعيا بالمناسبة إلى ضرورة الكشف عنه مبكرا.
وعبر من جانب آخر عن أسفه للتهميش الاجتماعي الذي تتعرض له فئة المعاقين وعدم تسهيل المهمة سواء تعلق الامر بالتشغيل أو الخدمات الإدارية الأخرى وكذا الحصول على التجهيزات التي تساعد الحركة التي ينتجها الديوان الوطني للتجهيزات الاصطناعية.
وكانت الجمعية الوطنية لأطفال القمر قد أكدت فيما سبق بأن هذا المرض الناجم عن الزواج ما بين الأقارب لا يوجد له علاج . وتكتفي الجمعية والأولياء بتوفير لهم المراهم الواقية من أشعة الشمس والنظارات والأقمصة المضادة للأشعة فوق البنفسجية فقط.
وتتحصل الجمعية حسب المشرفين عليها على هذه التجهيزات المكلفة وغير المتوفرة بالجزائر من بعض المحسنين. كما تظهر على المصابين مع مرور الزمن بعض التعقيدات تصيب العينين والجلد والفك والوجه قد تتطور إلى حالات سرطانية.
ومع مرور الزمن والتطورات العلمية الحاصلة في الميدان ولتخفيف العبء على العائلات وضمان تكفل ومتابعة جيدة لهؤلاء قررت وزارة الصحة تحديد قائمة بعض الأمراض النادرة ورصد ميزانية خاصة بذلك.
وصدرت هذه القائمة في العدد الـ50 للجريدة الرسمية الصادرة في 9 أكتوبر 2013 مع تحديد الأدوية المعالجة لهذه الأمراض توزع حصريا بالمؤسسات الاستشفائية نظرا لتكلفتها الباهظة تجعل من المواطن غير قادر على الحصول عليها مهما كانت وضعيته الاجتماعية.